¿Qué es
la Hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por alterar los procesos de coagulación de la sangre, lo que provoca trastornos hemorrágicos en quienes la padecen. Estos trastornos pueden manifestarse con sangrados en órganos vitales o en las articulaciones principalmente en las rodillas, los tobillos y los codos.1

¿Cómo coagula la sangre?2

La coagulación es un proceso biológico del organismo en el que células, proteínas y otros componentes sanguíneos intervienen para reparar el daño en un vaso sanguíneo y detener la hemorragia.

Este proceso se logra gracias a la intervención de diversas células y proteínas, siendo las plaquetas y los factores de coagulación los principales involucrados.

Herida

Una ruptura en la pared de un vaso sanguíneo da lugar a una hemorragia.

Constricción de los vasos sanguíneos

El vaso sanguíneo afectado se vuelve más estrecho para limitar el flujo de sangre y controlar su pérdida.

Tapón de plaquetas

Las plaquetas, o células sanguíneas, se adhieren entre sí para formar un tapón.

Coágulo de fibrina

Las proteínas de los factores de coagulación promueven la producción de la fibrina, una sustancia que forma una red para estabilizar el tapón de plaquetas, originando un coágulo que sana la lesión en el vaso sanguíneo.

¿Qué son los factores
de coagulación?

Son proteínas de la sangre que ayudan a controlar el sangrado, mediante la formación de coágulos. Un defecto en cualquiera de ellos puede provocar desde una coagulación excesiva hasta hemorragias difíciles de controlar.3

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¿Qué es la hemofilia A?

La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia parcial o completa del Factor VIII (FVIII). Esto ocurre cuando hay una mutación genética responsable de la producción del FVIII, la cual está ligada al cromosoma X y se hereda de los padres. Su aparición puede deberse a antecedentes familiares o a mutaciones espontáneas en los genes de los factores de coagulación.4,5

Hemofilia hereditaria:

El 70% de los casos, la enfermedad se transmite a través de una mutación en un gen ubicado en el cromosoma X materno. El 30% de los casos restantes se deben a mutaciones espontáneas en el mismo gen.4

Hemofilia adquirida:

Es un trastorno poco frecuente causado por anticuerpos contra el factor VIII, que afectan la coagulación. No es hereditaria y suele presentarse sin antecedentes, asociada a enfermedades autoinmunes, infecciones, fármacos o sin causa identificable.19

La severidad
de la hemofilia

Relación entre la severidad del sangrado y la concentración del factor de coagulación.9

Gravedad Nivel de factor de coagulación Episodios hemorrágicos
Grave Menos de 1 UI/dL (<0,01 UI/mL) o inferior al 1 % del valor normal. Hemorragias espontáneas que afectan articulaciones o músculos, principalmente en ausencia de desafíos para el proceso de coagulación identificables.
Moderada Entre 1 y 5 UI/dL (0,01 - 0,05 UI/mL) o entre el 1 % y el 5 % del nivel normal. Ocasionalmente se presentan hemorragias espontáneas; los episodios hemorrágicos pueden prolongarse tras lesiones o procedimientos quirúrgicos menores.
Leve De 5 a 40 UI/dL (0,05 - 0,40 UI/mL) o entre el 5 % y el 40 % del nivel normal. Pueden ocurrir hemorragias graves debido a lesiones o cirugías importantes; las hemorragias espontáneas son poco frecuentes.

Adaptado de: Srivastava A et al. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1-158

Síntomas y Diagnóstico

Hematomas.1

Sangrados persistentes en músculos y articulaciones que, si se extienden en el tiempo, pueden provocar discapacidad o daño en las articulaciones.1

Sangrados espontáneos que pueden causar daños severos si comprometen órganos vitales, como el cerebro.1

Sangrado excesivo y difícil de detener tras cirugías o traumatismos.1

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?10

Para diagnosticar esta enfermedad, es importante considerar tres aspectos clave:

  • Antecedentes familiares
  • Análisis de sangre
  • Signos que se manifiestan

Si hay antecedentes de hemofilia en la familia, se recomienda realizar una prueba genética. También, es posible examinar la sangre fetal durante el embarazo o analizar la sangre del cordón umbilical del recién nacido. Aunque, dichas pruebas no siempre están disponibles en todos los países de Latinoamérica.

Tanto en niños como en adultos, el diagnóstico de la hemofilia se realiza mediante análisis de sangre para evaluar si la coagulación ocurre adecuadamente.

Existen diversas pruebas para el diagnóstico:

  • Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa): esta prueba indica si el tiempo de coagulación es más prolongado en personas con hemofilia.
  • Tiempo de protrombina (PT): en la mayoría de los casos, los resultados de esta prueba son normales en personas con hemofilia.>
  • Fibrinógeno: se solicita cuando los resultados de las pruebas TTPa o PT muestran valores anormales.
  • Evaluación de los factores de coagulación: determina el tipo y la gravedad de la hemofilia, lo que permite ajustar el tratamiento para obtener mejores resultados.
  • Hemograma completo. aunque suele mostrar valores normales, si el paciente ha tenido hemorragias prolongadas, es posible que la hemoglobina y el recuento de glóbulos rojos sean bajos.

Prevención del sangrado

Las opciones de tratamiento para la prevención y el manejo de la hemofilia A han avanzado significativamente en los últimos años. Actualmente, se investigan nuevos enfoques dirigidos tanto a la prevención de hemorragias (tratamiento profiláctico) como al control de los episodios hemorrágicos una vez que ocurren (manejo episódico). Por ello, es fundamental conocer todas las opciones disponibles, resolver cualquier inquietud y, en conjunto con tu médico tratante, determinar el tratamiento más adecuado para tu caso.11

Terapia de remplazo de factores

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La terapia de reemplazo de factor es un tratamiento utilizado para ciertos trastornos hemorrágicos, que ayuda a incrementar los niveles del factor de coagulación deficiente en el organismo. Este enfoque puede mejorar la capacidad de coagulación de la sangre, reduciendo así la frecuencia de las hemorragias. Es recomendable consultar con tu proveedor de atención médica para evaluar si esta opción de tratamiento es adecuada para ti o para tu hijo(a).12

Las terapias SIN factor de reemplazo

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Las terapias de no reemplazo de factor para la hemofilia se clasifican en dos grandes grupos: la terapia con anticuerpos bioespecíficos y la terapia de reequilibrio hemostático. Ambas estrategias buscan mejorar la coagulación sin administrar directamente los factores de coagulación faltantes, ofreciendo alternativas innovadoras para el tratamiento de los trastornos hemorrágicos. La primera consiste en proteínas sintetizadas en laboratorio que, al unirse a dos objetivos diferentes, actúan como un puente entre factores de coagulación para facilitar la formación del coágulo. Por su parte, las terapias de reequilibrio hemostático restauran el balance natural entre los factores de coagulación y los anticoagulantes, disminuyendo los niveles de estos últimos para prevenir hemorragias y promover una coagulación más efectiva.

Terapia génica

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La terapia génica es un tratamiento innovador para la hemofilia que proporciona el gen defectuoso para que el cuerpo produzca su propio factor de coagulación. Es una opción de larga duración con resultados variables en cada persona.

¿Qué son los inhibidores?

¿Alguna vez te has preguntado qué son los inhibidores y cómo afectan nuestro cuerpo?

Manejo de los inhibidores15

El tratamiento de pacientes con inhibidores en trastornos hemorrágicos es complejo y representa un gran desafío. Estos inhibidores reducen la eficacia de la terapia de reemplazo, aumentando el riesgo de hemorragias porque hacen menos eficaz la terapia de remplazo. Por ello, se recomienda atención especializada en centros de tratamiento de hemofilia.

El abordaje terapéutico de las hemorragias debe considerar diferentes factores: título de inhibidores (la cantidad de inhibidores presentes en la sangre), la respuesta clínica a posibles tratamientos, antecedentes de reacciones, y las características de la hemorragia, así como la disponibilidad de productos en el país.

El manejo de los inhibidores en personas con hemofilia tiene como objetivos principales:

Prevención de la hemorragia:
Para prevenir el sangrado, se pueden utilizar agentes bypass como el CCPa (concentrado de complejo de protrombina activado) y el rFVIIa (factor VII activado recombinante). También, es posible emplear terapia no sustitutiva, la cual ha demostrado ser altamente eficaz y no se ve afectada por la presencia de inhibidores.

Manejo de hemorragias:
Para hemorragias agudas intercurrentes se prefiere la terapia con agentes de bypass (rFVIIa o CCPa).

Eliminar el inhibidor
La terapia de inmunotolerancia (ITI) busca que el cuerpo acepte el factor administrando dosis altas por un tiempo prolongado. Aunque puede ser costosa y lenta, en muchos casos logra eliminar el inhibidor o reducir las hemorragias.

¿Cómo hablar con su médico?
Herramienta de Toma de Decisiones compartidas

La toma de decisiones compartidas (SDM, por sus siglas en inglés) es un proceso en el que médicos y pacientes trabajan juntos para elegir el mejor tratamiento, combinando evidencia médica con los riesgos, beneficios y las preferencias personales del paciente.16

La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) posee una herramienta interactiva para facilitar la toma de decisiones entre pacientes con hemofilia A o B, sus cuidadores y el equipo médico. Esta herramienta guía a los pacientes en la definición de sus metas y preferencias, brinda información basada en evidencia sobre los tratamientos disponibles y ayuda a comprender mejor las opciones terapéuticas actuales.16

Información completa aquí

Desmitificando la hemofilia:
Lo que realmente debes saber18

1

Mito

Si tienes hemofilia y te cortas, puedes morir desangrado.

Realidad

No todas las hemorragias son peligrosas. En la hemofilia pueden ocurrir sangrados internos en músculos y articulaciones, que pueden causar problemas a largo plazo.

2

Mito

Las personas con hemofilia solo tienen sangrados externos, como los causados por cortes o rasguños.

Realidad

También pueden tener sangrados internos espontáneamente, sobre todo en las rodillas, tobillos y codos.

3

Mito

Si un niño tiene hemofilia, siempre hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Realidad

Aunque la hemofilia suele heredarse, en un tercio de los casos aparece sin antecedentes familiares.

4

Mito

Solo los hombres pueden tener hemofilia.

Realidad

La mayoría de las personas con hemofilia son hombres porque el gen está en el cromosoma X. Sin embargo, las mujeres también pueden tener la enfermedad.

5

Mito

Comer hierro, ciertas vitaminas o maní puede curar la hemofilia.

Realidad

Actualmente, no existe una cura para la hemofilia. Sin embargo, con un tratamiento profiláctico adecuado, es posible llevar una vida comparable a la de una persona sin esta condición.

6

Mito

Todas las personas con hemofilia tienen los mismos síntomas.

Realidad

En la hemofilia A, los síntomas varían dependiendo del nivel del factor de coagulación VIII, por lo que puede ser leve, moderada o grave.

7

Mito

Todas las personas con hemofilia son descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra.

Realidad

Existen varios tipos de trastornos de la coagulación. La Reina Victoria fue portadora de hemofilia B, sin embargo, la hemofilia A tiene una causa genética diferente.

8

Mito

Las personas con hemofilia no pueden hacer deporte.

Realidad

Con el tratamiento adecuado, pueden hacer muchas actividades físicas como natación y correr.

9

Mito

Todas las hemofilias se caracterizan por la falta del factor de coagulación VIII.

Realidad

La hemofilia A, la más común, ocurre por la falta del factor VIII, pero la hemofilia B se debe a la falta del factor IX y la hemofilia C a la del factor XI.

10

Mito

Con el tiempo, todas las personas con hemofilia desarrollan discapacidad.

Realidad

Si reciben el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden evitar hemorragias frecuentes y prevenir daños en las articulaciones a largo plazo.

Referencias

  1. Roche Pacientes. ¿Qué es la Hemofilia? [Internet]. España: Roche Farma, S.A.; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://rochepacientes.es/hemofilia.html#accordion-ae62bba22b-item-4852c90eaa
  2. Hemaware. El proceso de coagulación sanguínea [Internet]. Nueva York: National Bleeding Disorders Foundation; 24 de julio de 2020 [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://bit.ly/41VO5sf
  3. Medline Plus. Pruebas de los factores de la coagulación [Internet]. Bethesda: Biblioteca Nacional de Medicina; [actualizado 3 de agosto de 2022; acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-de-los-factores-de-la-coagulacion/
  4. Madres Extraordinarias. Entender la hemofilia [Internet]. Roche Farma, S.A.; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://madresextraordinariasla.com/entender-la-hemofilia/
  5. National Organization for Rare Disorders. Hemofilia A [Internet]. Quincy, MA: NORD; 2021 [actualizado 31de agosto de 2022; acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hemofilia-a/
  6. Vorvick L. Cromosomas [Internet]. Bethesda, MD: Biblioteca Nacional de Medicina; [actualizado 27 de abril de 2023; acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002327.htm
  7. National Human Genome Research Institute. Cromosoma [Internet]. Bethesda, MD: NHGRI; [actualizado 18 de marzo de 2025; acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma
  8. Centers for Disease Control and Prevention. How Hemophilia Is Inherited [Internet]. Atlanta: CDC; 15 de mayo de 2024 [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html
  9. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1-158
  10. Roche Pacientes. ¿Cómo se diagnostica la hemofilia? [Internet]. España: Roche Farma, S.A.; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://rochepacientes.es/hemofilia/diagnostico.html
  11. National Bleeding Disorders Foundation. Tratamiento y prevención de sangrados [Internet]. Nueva York: National Bleeding Disorders Foundation; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://stepsforliving.bleeding.org/es/tratamiento/opciones-de-tratamiento/tratamiento-y-prevencion-de-sangrados/9-15
  12. National Bleeding Disorders Foundation. Terapia de reemplazo de factores [Internet]. Nueva York: National Bleeding Disorders Foundation; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://stepsforliving.bleeding.org/es/tratamiento/opciones-de-tratamiento/terapia-de-reemplazo-de-factores/9-15
  13. National Bleeding Disorders Foundation. Terapia con anticuerpos biespecíficos [Internet]. Nueva York: National Bleeding Disorders Foundation; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://stepsforliving.bleeding.org/es/tratamiento/opciones-de-tratamiento/terapia-con-anticuerpos-biespecificos/9-15
  14. National Bleeding Disorders Foundation. Terapia génica [Internet]. Nueva York: National Bleeding Disorders Foundation; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://stepsforliving.bleeding.org/es/tratamiento/opciones-de-tratamiento/terapia-genica/9-15
  15. National Bleeding Disorders Foundation. Gestión de los inhibidores [Internet]. Nueva York: National Bleeding Disorders Foundation; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://stepsforliving.bleeding.org/es/tratamiento/opciones-de-tratamiento/gestion-de-los-inhibidores/9-15
  16. Federación Mundial de Hemofilia. Tratamiento y atención [Internet]. Montréal: FMH; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://wfh.org/es/tratamiento-y-atencion/#sdm-tool
  17. Federación Mundial de Hemofilia. Herramienta de la FMH para la toma de decisiones compartidas: el papel del equipo de atención médica [Internet]. Montreal: FMH; 2024 [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2376.pdf
  18. F. Hoffmann-La Roche Ltd. Busting myths in haemophilia [Intertnet]. Basel: F. Hoffmann-La Roche Ltd.; [acceso 18 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www.roche.com/stories/busting-myths-in-ha
  19. La Collins PW, Hirsch S, Baglin TP, et al. Acquired hemophilia A: a consensus review on diagnosis, treatment and management. Haemophilia. 2010;16(5):670–678. doi:10.1111/j.1365-2516.2010.02209.x

M-AR-00005926, M-CL-00003662, M-PY-00001578, M-UY-00002620, M-CO-00006105, M-EC-00003578, M-PE-00002694, M-BO-00001051, M-CCAV-00000158